TROMBOCITOSIS ESENCIAL

La trombocitosis esencial o hemorrágica es un síndrome mieloproliferativo crónico se produce por una mutación puntual activadora en JAK2 o MPL, un receptor que normalmente es activado por trombopoyetina(hormona liberada por los riñones), y que en estos casos actúa constitutivamente a nivel nuclear estimulando la síntesis de factores de transcripción involucrados en la sintesis de plaquetas. Siendo la cifra normal que estas oscilan entre 150.000 y 400.000 por milímetro cúbico o mililitro y en este síndrome llegando a alcanzar cifras superiores a 600.000 plaquetas/mm3 . Posee ausencia de policitemia y fibrosis medular. Se desconoce la causa por la que esta mutacion puede adquirir las variables PCV o TE, diferenciandose por la deficiencia de hierro en esta ultima.
La celularidad de la médula osea esta levemente incrementada, presentándose:
Megacariocitos: en numero elevado y formas anormales.
Fibras de reticulina
En frotis de sangre periferica las plaquetas poseen numero elevado y pueden acompañarse de leucocitosis.
Hematopoyesis extramedular
Eritromelalgia: los agregados plaquetarios ocluyen arteriolas especialmente de manos y pies produciendo sensación de pulsación y quemazón en estos.
La TE se presenta en 1-3 personas de cada 100.000, siendo de mayor frecuencia en el sexo femenino y luego de los 60 años.
La disfuncion de las plaquetas produce signos clínicos como: trombosis (trombosis venosa profunda y de venas porta y hepática e infarto de miocardio) y hemorragias
Pruebas analíticas:
Trombocitosis > 600.000 plaquetas / mm3 durante al menos 6 meses; anisoplaquetosis.
Leucocitosis neutrofílica.
No suele haber anemia (hematocrito, hemosiderina, ferritina, etc normales).
Bioquímica con aumento de los niveles de LDH y de vitamina B12.